新生兒遺傳代謝病篩查是重要的出生缺陷三級預(yù)防措施，質(zhì)譜技術(shù)早在2002年就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒研所兒內(nèi)分泌遺傳代謝科引入到新生兒遺傳代謝病篩查中。新華醫(yī)院早期對質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查做了大量的前瞻性研究，為我國大規(guī)模的人群篩選夯實(shí)了基礎(chǔ)，目前已經(jīng)成為新篩領(lǐng)域熟知的篩查技術(shù)，并且在全國超過300多家實(shí)驗(yàn)室順利開展（參加衛(wèi)健委室間質(zhì)評項(xiàng)目），新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查的遺傳代謝病整體發(fā)病率約1：3 284，全國每年有數(shù)千例新生兒收益于此項(xiàng)技術(shù)¹。

遺傳性疾病的預(yù)防分為妊娠前遺傳咨詢（一級預(yù)防）、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷（二級預(yù)防）及新生兒篩查（三級預(yù)防），其中產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳性疾病患兒出生的重要方法。出生缺陷的防治工作從未停止，是否有可能將關(guān)口再次前移，將這些遺傳代謝病進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢？新華醫(yī)院再次做出了前瞻性的研究。

有機(jī)酸血癥是一類發(fā)病率高，對患兒危害大的遺傳代謝疾病。有些有機(jī)酸血癥治療困難，且預(yù)后不佳，導(dǎo)致致死率和致殘率較高，所以患兒母親再次妊娠時(shí)迫切需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。新華醫(yī)院通過檢測羊水中的代謝物配合基因診斷來進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而提供妊娠決策參考，將預(yù)防關(guān)口再次前移。

伴隨醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測技術(shù)的迅速發(fā)展，越來越多的遺傳性疾病可以獲得可靠的產(chǎn)前診斷結(jié)果。目前新華醫(yī)院通過質(zhì)譜技術(shù)檢測羊水中的代謝物配合基因診斷，可以對多種遺傳性疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

多種有機(jī)酸血癥及其檢測指標(biāo)²

目前，新華醫(yī)院對717例先癥者疾病（10種有機(jī)酸血/尿癥，包括甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，戊二酸血癥I型，異戊酸血癥，多種羧化酶缺乏癥，β-酮硫解酶缺乏癥，異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，3-羥-3-甲基戊二酸尿癥，2-羥基戊二酸尿癥，2-甲基丁酰甘氟酸尿癥）進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，其中陽性率約20%³，為患者及其家庭提供了全面的遺傳代謝病診療服務(wù)。

1. 韓連書等. "48萬例新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查及隨訪結(jié)果分析." 全國新生兒疾病篩查技術(shù)與管理新進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會 2012.

2. 韓連書. 質(zhì)譜技術(shù)在遺傳代謝病及產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2017, 40(10):5.

3. 韓連書教授外部公開會議上數(shù)據(jù)